Estudio clínico molecular de pacientes chilenas con síndrome de McCune-Albright / Clinical and molecular study of Chilean patients with McCune-Albright Syndrome

Background: McCune-Albright Syndrome (MAS) is characterized by precocious puberty, "cafe au lait" skin lesions and polyostotic fibrous dysplasia. It is caused by 4 post-zygotic mutations of Gas protein with a mosaic distribution. Aim: To describe the clinical presentation and to investigate the presence of the Arg by his substitution (R201H) in 14 girls with MAS. Patients and methods: We performed a clinical analysis of the patients and specific allele PCR in DNA obtained from leukocytes. Results: Twelve of 14 patients presented with precocious puberty, one with cyclical vaginal bleeding and one with pathological bone fractures. Eight girls had polyostotic fibrous dysplasia, one had hyperthyroidism, four had pathological fractures, ten had ovarian cysts, six had breast hyperpigmentation and ten had "cafe au lait" skin lesions. We detected the R2O1H mutation in 10 of 14 patients. We found no difference in the severity of symptoms or in the age of presentation between the patients with and without the mutation. Conclusions: The R201H mutation can be detected in white blood cells, in approximately 70 per cent of cases. Patients exhibit wide clinical variability with the same molecular defect. This suggests that tissues have different proportions of mutant cells

Microdeleción del cromosoma Y en paciente infértil oligozoopérmico severo / Microdeletion of Y chomosome in severe olygozoospermic infertile patient

We are reporting a 37 year old male with severe oligozoospermia and a history of infertility for thirteen years and surgery for severe unilateral varicocele. The hormonal levels for FSH, LH and T, and karyotype were within the normal range. Multiplex PCR revealed the presence of a de novo microdeletion in the azoospermia factor (AZF) c region involving the deleted in azoospermia (DAZ) and basic protein Y-2 (BPY2) genes. These results suggest that severe oligozoospermia should be considered for the screening of microdeletions of Yq involving the AZFc region even in the presence of a varicocele

Receptores de membrana y sus mecanismos enzimáticos de acción: patologías endocrinas asociadas / Membrane receptors, their enzymatic mechanisms of action and associated endocrine diseases

The cell, as a functional unit of a living individual, has the capacity to recognize signals from the extracellular compartment and to respond to these signals in a specific, precise and characteristic way. This review analyzes some membrane receptor mediated processes, characterized by a complex chain of events from the external signal to the induction of specific genes. Additionally, some endocrine diseases associated with molecular defects in some of these stages are analyzed

Efecto de dos formas de suplementación de vitamina D en el crecimiento y metabolismo óseo del lactante / Effects of 2 ways of vitamin D supplementation on infant growth and bone metabolism

Se evaluó el efecto sobre el metabolismo óseo y crecimiento del lactante menor de suplementos de vitamina D de 600.000 UI en el primero y sexto mes (norma ministerial) ante una dosis diaria de 400 UI hasta el sexto mes, en dos grupos de lactantes normales. En controles mensuales se midieron peso, talla, circunferencia craneana, presión arterial, calcemia, fosfemia, fosfatasas alcalinas, hormona paratiroidea y 1.25 (OH)2 vit D. Se encontraron diferencias estadísticamente significativas en favor de los niños que recibían 400 UI diariamente, a contar del tercer mes en la talla, del sexto mes en el peso y del octavo mes en la circunsferencia craneana. La presión arterial fue más alta en los pacientes que recibieron megadosis semestrales de la vitamina, especialmente 30, 60, 90 y 120 días, después de la primera de ellas. La concentración plasmática media de 1,25 (OH)2 vit D fue más alta en los casos tratados con megadosis (110 y 96 pg/ml en el primero y el sexto mes respectivamente), que en los que recibía dosis diarias (55 pg/ml en el primero y sexto mes). No se encontraron diferencias en las restantes variables sanguíneas analizadas. La administración de 400 UI diarias es más fisiológica, promueve mayor crecimiento, evita riesgos de intoxicación a corto plazo y potencial a largo plazo por la hipertensión inducida a esta edad. La norma ministerial debiera ser revisada

Uso clínico del Ca-125 en ginecología: experiencia preliminar / Clinical use of CA-125 in gynecology. Preliminary experience

Se determinaron los títulos de Ca-125 en 27 pacientes normales, 11 pacientes con patología ginecológica benigna y 13 pacientes con cáncer ovárico en diferentes períodos de la evolución de su enfermedad. El análisis de los datos se hizo restrospectivamente. Considerando como normal un título de 65 U/ml, no hubo falsos positivos. Las pacientes con patologías ginecológicas benignas se comportan como las normales cuyos títulos no difieren de aquellas significativamente. Los títulos mayores a 65 U/ml correspondieron siempre a pacientes con cáncer ovárico. Hubo cuatro pacientes con título negativo y enfermedad reconocible clínica o quirúrgicamente. Los títulos positivos se correlacionaron con el tipo histológico y con el estadio quirúrgico de la enfermedad. En las pacientes con títulos seriados, la disminución del volumen tumoral se correlacionó con una disminución en los títulos. Estos datos surgieron que el Ca-125 se comporta en nuestra experiencia como en otras publicadas. Es de utilidad en el seguimiento, manejo y pronóstico de las pacientes con títulos positivos. Su negativización no garantiza curación y los títulos positivos aseguran la presencia de enfermedad. Tiene poco valor como método diagnóstico por su baja sensibilidad